LA PATOLOGIA
COS’È L’EMOFILIA
L’emofilia è un disturbo emorragico che provoca una coagulazione del sangue non corretta. È una malattia rara, di origine genetica ed ereditaria, caratterizzata dalla carenza o da un difetto funzionale di una proteina specifica della coagulazione che viene prodotta nel fegato, denominata fattore.
Quando una persona con emofilia ha un episodio emorragico, l’emorragia necessita più tempo del normale per arrestarsi. Questo perché la persona non produce in quantità sufficiente una proteina importante che aiuta il sangue a coagulare, denominata “fattore della coagulazione”.
L’emofilia è una patologia principalmente maschile: è estremamente raro che le donne ne siano colpite, d’altro canto possono essere portatrici della malattia.
TIPI DI EMOFILIA
Ci sono due tipi di emofilia: emofilia A ed emofilia B. L’emofilia A è la forma più diffusa con una prevalenza di 1 caso ogni 10.000 nati maschi ed è dovuta alla carenza di Fattore ottavo (VIII).
Nell’emofilia B, spesso definita malattia di Christmas, dal nome della famiglia nella quale è stata identificata per la prima volta, si ha invece una carenza di Fattore nono (IX), con una prevalenza di 1 caso ogni 30.000 nati maschi. I sintomi delle due forme di emofilia sono praticamente identici e solo in base agli esami di laboratorio o alla storia familiare lo specialista può determinare il tipo di emofilia.
Emofilia A e B sono di solito condizioni ereditarie. In rari casi, l’emofilia può verificarsi senza una storia familiare a causa di una nuova mutazione genetica. Circa il 30% delle persone con emofilia A o B hanno questa forma sporadica.
LIVELLI DI GRAVITÀ
La gravità dell’emofilia di solito dipende dalla quantità di fattore della coagulazione presente nel sangue.
Emofilia grave: il livello del fattore della coagulazione nel sangue è inferiore all’1% del livello normale.
Emofilia moderata: il livello del fattore della coagulazione nel sangue è compreso tra 1-5% del livello normale.
Emofilia lieve: il livello del fattore della coagulazione nel sangue è compreso tra il 5-40% del livello normale.
Le persone con emofilia grave possono presentare frequenti sanguinamenti spesso senza una ragione apparente. Ciò viene denominato sanguinamento spontaneo e si verifica più comunemente nelle articolazioni o nei muscoli.
Nelle persone con emofilia moderata gli episodi di sanguinamento di solito sono meno frequenti rispetto alle persone con malattia grave e possono manifestarsi episodi emorragici spontanei occasionali. I soggetti con emofilia moderata possono manifestare sanguinamenti prolungati dopo un trauma, un intervento chirurgico o una procedura odontoiatrica.
UNA MALATTIA EREDITARIA
L’emofilia è solitamente causata dall’eredità di un gene danneggiato o “mutato” dai genitori. Le persone con emofilia non possono produrre una quantità sufficiente di fattore della coagulazione a causa di questo gene danneggiato.
I geni che codificano i fattori della coagulazione si trovano nel cromosoma X. Gli uomini hanno solo un cromosoma X mentre le donne ne hanno due. Ciò significa che gli uomini che ereditano il gene danneggiato sviluppano sempre l’emofilia. Se una donna eredita il gene danneggiato, diventa una “portatrice”, possedendo una copia del gene danneggiata e una copia normale. Le donne portatrici di emofilia non sono solitamente colpite dalla malattia, anche se alcune presentano sintomi di emofilia lieve, tuttavia possono trasmettere il gene danneggiato ai loro figli.
Quando una madre è portatrice e il padre non ha l’emofilia, c’è una probabilità del 50% che ogni figlio abbia l’emofilia e una probabilità del 50% che ciascuna figlia sia portatrice. Quando invece è il padre ad avere l’emofilia e la madre non è portatrice, nessun figlio erediterà la malattia, ma tutte le figlie saranno portatrici del gene danneggiato.
COME VIENE DIAGNOSTICATA?
La maggior parte delle persone con emofilia ha una storia familiare della malattia che, pertanto sarà sospettata e diagnosticata alla nascita. Se non è presente una storia familiare, come nel caso di persone che hanno la forma sporadica causata da nuove mutazioni genetiche, la diagnosi potrebbe richiedere più tempo. La diagnosi potrebbe anche essere ritardata se la famiglia non è a conoscenza dell’esistenza di una storia familiare
L’emofilia grave viene solitamente diagnosticata nei primi mesi di vita perché può causare emorragie serie fin dalla nascita. Nelle persone con emofilia moderata e soprattutto in quelle con emofilia lievela malattia potrebbe non essere diagnosticata per molti anni, talvolta fino all’età adulta, e in alcuni casi potrebbe essere diagnosticata per complicanze della chirurgia.
La diagnosi viene eseguita mediante una serie di esami del sangue che misurano il livello dell’attività del fattore della coagulazione. Se vi è una storia familiare nota di emofilia, questo test può essere eseguito durante la gravidanza. È anche possibile eseguire test genetici per valutare la mutazione specifica che causa l’emofilia.
I TRATTAMENTI
Ad oggi sono disponibili diverse opzioni terapeutiche per il trattamento dell’emofilia. Tra queste, la somministrazione del fattore della coagulazione carente rappresenta la terapia con la più lunga esperienza clinica; ne esistono due tipi di approcci:
profilassi: viene somministrato il fattore della coagulazione regolarmente per prevenire gli episodi emorragici prima che si verifichino;
on demand: viene somministrato il fattore della coagulazione “al bisogno” per arrestare il sanguinamento quando è già in atto.
Durante la profilassi viene somministrato il fattore della coagulazione regolarmente per assicurarsi di avere abbastanza fattore della coagulazione nel sangue per prevenire un sanguinamento. Le linee guida della “World Federation of Hemophilia” raccomandano che la profilassi sia l’obiettivo della terapia in quanto diminuisce il numero di episodi emorragici e protegge dai danni articolari e da un impatto negativo sulla qualità della vita.
Per maggiori informazioni: www.sobi.it